Jack Drury rođen je u 33. tjednu trudnoće, ali kao prijevremeno rođena beba iznenadio je liječnike samostalnim disanjem i dobrim zdravljem, pa je pušten iz bolnice nakon samo 17 dana.
"Uvjeravali su nas da će sve biti u redu", rekla je njegova majka, Kelsey Drury, za The Post.
I tako je bilo neko vrijeme. Ali s vremenom, Jack je prestao dosezati razvojne prekretnice - i radost ranog trijumfa ustupila je mjesto strahu. Tada su stigle razorne vijesti: jedino dijete Druryjevih ima rijetku, terminalnu bolest, toliko agresivnu da većina djece ne doživi svoj 10. rođendan.
"Sanjala sam o planiranju njegovog sprovoda", rekla je 34-godišnja Kelsey, prisjećajući se teških dana nakon Jackove dijagnoze. Sada, unatoč svemu, postoji tračak nade.
U New Jerseyju skupina građana utrkuje se pokrenuti prvo kliničko ispitivanje genske terapije koja bi Jacku - i drugima poput njega - mogla dati šansu za borbu.
Druryjevi su prvi put primijetili da nešto nije u redu kada je dječak imao osam mjeseci, a još uvijek nije naučio prevrtati se (s trbuha na leđa i obrnuto).
"Samo je ležao tamo, igrao se, udarao predmete iznad sebe. Kognitivno, bio je tamo, smijao bi se i gledao nas", rekla je Kelsey.
laboratorij izgubio uzorke
U početku je bilo lako ignorirati - Jack je rođen dva mjeseca ranije, a prijevremeno rođenim bebama često treba više vremena da dosegnu razvojne prekretnice.
"Bio je u redu što se tiče fine motorike i brbljanja", rekla je Kelsey. "Ali otprilike u isto vrijeme počeli smo primjećivati da je prekasno".
Druryjevi su s 10 mjeseci upisali Jacka na terapiju hranjenja, fizikalnu i radnu terapiju, ali nitko nije mogao objasniti zašto zaostaje.
"Vježbali bismo satima, a zatim bismo išli kući i vježbali. Nije bilo napretka. Na kraju, jednostavno nikada nije puzao", rekla je Kelsey. Umjesto toga, savladao je "okret stražnjice" kako bi se kretao po kući.
S 18 mjeseci stvari su krenule po zlu. Odjednom, Jack nije mogao stajati na nogama, a kamoli hodati.
"Zvala sam ga čovjek špageta jer kad bismo ga pokušali natjerati da ustane, noge bi mu se jednostavno urušile. Tada smo se zabrinuli", kaže ona.
Obitelj je upućena neurologu na genetsko testiranje - ali laboratorij je izgubio Jackove uzorke. Šest dugih mjeseci Druryjevi su bili u limbu.
"Neki su dani bili ispunjeni nadom, drugi stvarno mračnim mislima", priznaje Tim Drury, Jackov otac.
rijetka bolest zbunila i liječnike
Međutim, mjesec dana nakon što je Jack napunio dvije godine, dobili su dijagnozu: infantilna neuroaksonska distrofija (INAD).
INAD je rijedak genetski poremećaj koji uzrokuje nakupljanje tvari sličnih mastima na živcima, ometajući signale i polako oduzimajući djeci kontrolu mišića, vid, govor i kognitivne sposobnosti. Da bi dijete imalo INAD, oba roditelja moraju prenijeti kopiju defektnog gena PLA2G6. Probir za nositelje je dostupan, ali proces može biti složen jer je INAD tako rijedak.
Ne postoji poznati lijek ili tretman za usporavanje bolesti, koja je potvrđena kod manje od 250 djece diljem svijeta, prema podacima američke Nacionalne organizacije za rijetke poremećaje.
Dijagnoza je bila poražavajuća - bolest je toliko rijetka da su čak i njihovi liječnici bili zbunjeni.
"Ne samo da nismo znali za nju, već je neurologinja koja nam je dala genetske rezultate priznala da nikada prije nije čula za nju", rekao je Tim.
Njihov pedijatar i terapeuti također nisu bili upoznati s bolešću, ali jedna je liječnica čula za Zakladu INADcure i uputila Druryjeve u tom smjeru.
"Ispostavilo se da je, od svih mjesta na svijetu, jedina zaklada koja traži potencijalni tretman - i cilja na lijek - smještena upravo ovdje u New Jerseyju gdje živimo", rekao je Tim.
Neprofitna organizacija godinama surađuje sa znanstvenicima na razvoju genske terapije osmišljene za isporuku zdrave kopije gena PLA2G6 - onog na koji utječe INAD - stanicama kojima je potrebna.
"Cilj je riješiti korijenski uzrok INAD-a, s nadom da će se usporiti ili stabilizirati napredovanje bolesti", rekla je za The Post Lina Panvala, osnivačica i predsjednica zaklade, prenosi Mondo.
studija košta 200.000 dolara po djetetu
Do trenutka kada su se Druryjevi povezali s organizacijom, predklinička ispitivanja na miševima pokazala su obećavajuće rezultate.
"Oni koji su primili tretman imali su poboljšanje, nešto dulji životni vijek i pokazali su veću motoričku funkciju u usporedbi s miševima koji ga nisu primili", rekao je dr. Darius Adams, klinički i biokemijski genetičar u Znanstveno-medicinskom savjetodavnom odboru zaklade.
Neprofitna organizacija potpisala je ugovor s proizvođačem lijekova za proizvodnju tretmana, a Adams je izrazio "oprezni optimizam".
Velika prepreka u ovoj studiji je što košta 200.000 dolara po djetetu, a zasad će je moći proći samo desetero djece, što znači da Jackovo mjesto nije zajamčeno. Ipak, njegovi roditelji pokrenuli su kampanju za prikupljanje dva milijuna dolara, što bi bio trošak cijele studije.
"Za djecu poput Jacka, saznanje kako je ovo degenerativna bolest znači da će izgubiti vještine i nikada ih neće vratiti", rekao je dječakov otac, napominjući da se Jack više ne može kretati i sada se bori držati bočicu i sam se hraniti.
"Trebamo da terapija za Jacka počne što je prije moguće", naglasio je Tim.
Iako ovaj tretman nije lijek koji će potpuno eliminirati bolest, mogao bi pacijentima kupiti više vremena dok se potraga za lijekom nastavlja.
"Usporavanje napredovanja moglo bi pomoći djeci da dulje zadrže sposobnosti, smanje komplikacije i poboljšaju kvalitetu života – rezultati koji su od velike važnosti za obitelji", rekao je Panwala, čija kći također ima INAD.
Za sudjelovanje u komentarima je potrebna prijava, odnosno registracija ako još nemaš korisnički profil....