„Laia je skoro potpuno gluha", rekla nam je doktorica. I kao da je u tom trenutku sve stalo, kao da je osjećaj za vrijeme i prostor jednostavno nestao.
Pablo Garrigos i Almudena Velasco su bili očajni kada su saznali za stanje njihove kćerke Laie kada je imala svega nekoliko mjeseci, piše BBC.rs.
Kažu da su tada bili „zatečeni“, ali to nije bila jedina loša vijest.
Ispostavilo se da Laia nije samo gluha, već je i zaostajala u razvoju.
Nije dostizala osnovne prekretnice u razvoju bebe, kao na primer, sposobnost da se prevrne na bok i držanje glave uspravno.
Na kraju je poslije mnogo urađenih analiza postalo jasno da Laia ima izuzetno rijetku bolesti - stanje ili oboljenje koje pogađa manje od 50 na 10.000 ljudi.
Prema podacima Španjolske federacije za rijetke bolesti (FEDER), u svijetu je do sada utvrđeno oko 7.000 rijetkih bolesti, dok se još oko 2.000 tek treba dokumentirati.
Procjenjuje se da pacijenti u svijetu u prosjeku čekaju oko pet godina na točnu dijagnozu, prema podacima svjetske komisije za ubrzanje dijagnosticiranja rijetkih bolesti kod djece - Odiseja za djecu s rijetkim bolestima.
U tom smislu je neobično da je Pablovom i Almudeninoj kćeri bolest tako brzo dijagnosticirana, a njeni roditelji vjeruju da je to bila kombinacija sretnih okolnosti i posvećenosti doktora.
Međutim, čak i kada rijetka bolest dobije svoj naziv, to često ne podrazumijeva da postoji lijek ili čak terapija, jer ova stanja još nisu dovoljno istražena.
Obitelji kažu da su obično prepuštene same sebi u borbi za njihovu djecu, što često podrazumijeva gomilu papirologije, potragu za sredstvima i besane noći.
Ovo je priča Pabla i Almudene.
Prvi znakovi
Almudena je imala sasvim urednu trudnoću.
Par, koji je porijeklom iz Španjolske, išao je na sve preglede u Belgiji, gdje su tada živjeli i gdje je Almudena rodila svoju kćer.
Međutim, tijekom rutinskih pregleda novorođenčadi u bolnici, otkriveno je da Laia ne čuje.
Test na sluh je ponovljen, ali je rezultat bio isti, pa je upućena na odjeljenje za bolesti uha, grla i nosa (ORL).
Tek kada su se vratili kod pedijatrice po rezultate, bilo je jasno da postoji ozbiljan problem.
Doktorica im je objasnila da test pokazuje da je Laia skoro gluha.
„Počeli smo tražiti informacije, povezali su nas s udruženjima u Belgiji, upućivali su na razne strane", kaže Almudena.
„Kontaktirali smo mnoge obitelji koje su nam ispričale o kohlearnim implantima".
U tom trenutku situacija se učinila malo svjetlijom, dodaje Pablo.
„Videli smo [gluhu] djecu koja idu u školu, na fakultet, koja čuju, koja usvajaju jezik, što nam se činilo nevjerojatnim", kaže on.
Prvi put su otišli kod pedijatra jer Laia nije mogla sisati i nije imala snage držati glavu uspravno i okrenuti se na bok.
U početku su doktori ove probleme pripisivali hipotoniji, smanjenom mišićnom tonusu i nedostatku poticaja za pokret koji se povezuje s oštećenjem sluha, i uputili su Laiu na fizikalnu terapiju.
Kada ona nije dala rezultate, roditelji su počeli sami istraživati.
„Sve je nestalo"
Neuropedijatrica je napravila niz analiza da isključi mogućnost virusa i genetskih poremećaja.
Na kraju je postavljena dijagnoza - KARS1 sindrom, koji je izuzetno rijetka bolest.
KARS sindrome uzrokuju mutacije u genu KARS1, koje dovode do poremećaja u proizvodnji energije u ćelijama što utječe na živčani sustav i organe poput mozga, očiju i jetre.
Simptomi se razlikuju, ali među najčešćima su cerebralna paraliza, gubitak sluha, oštećenje vida, epilepsija, i odsustvo govora.
Ovo je progresivno oboljenje, što znači da se vremenom pogoršava.
Pablo kaže da je u tom trenutku izgubio svaku nadu za budućnost njegove kćeri.
„Planiraš gdje ćeš je voditi, čemu ćeš je naučiti, ali se sjećam da je [u tom trenutku] sve nestalo.
„Ništa me više nije zanimalo zbog užasnog bola koji me je razdirao".
Almudena je imala druge brige.
„Nisam zaista znala što to znači.
„Raspitivala sam se koliki je očekivani životni vijek, što se sve može dogoditi.
„Ali doktorica nije mogla ništa reći".
Potražili su drugo mišljenje u Španjolskoj, ali zaključak je bio isti.
Prema podacima britanskog Nacionalnog udruženja za djecu oštećenog sluha, između 30 i 40 posto djece s oštećenjem sluha ima i dodatne razvojne ili neurološke smetnje.
Laia se ne može kretati, hrani se preko sonde i lako povraća.
Zbog toga roditelji moraju stalno voditi računa da održava tjelesnu težinu, unosi dovoljno kalorija i da ima dovoljno energije potrebne za razvoj.
Pošto tada nije postojala nijedna fondacija za KARS sindrome, par je odlučio da osnuje vlastitu.
Dr Perez de Castro im je pomogao pripremiti prijedlog istraživanja koji će predstaviti laboratorijima.
Osnovali su fondaciju za liječenje KARS-a (Cure KARS Laia) koja će podržati istraživačke centre širom svijeta u razvoju genskih terapija i tretmana za borbu protiv KARS sindroma.
Njihov početni cilj je da prikupe oko 247.000 eura za četverogodišnje istraživanje, a do sada su prikupili oko 51.000 eura.
„Laia je imala tu nesreću da naslijedi mutaciju od oca i mutaciju od majke.
„Zbog te dvije mutacije zajedno, nijedna kopija gena ne funkcionira", objašnjava dr Perez de Castro.
Kaže da se može primjeniti genska terapija koja podrazumijeva „uvođenje funkcionalne kopije gena u ćelije".
Ali kada mutacija izaziva neželjene funkcije, tada se mutacija mora pažljivo ispraviti, objašnjava doktor.
Čak i u idealnim uvjetima i uz neograničena sredstva, nekada su potrebne godine istraživanja i ispitivanja u laboratoriji za postizanje bilo kakvog napretka.
Pablo i Almudena su realni – svjesni su da je malo vjerojatno da će njihova kćer biti izliječena, ali žele da joj se poboljša kvalitet života, „kako bi mogla imati dug i ugodan život".
Nadaju se da će njihovi napori omogućiti i „drugoj djeci koja imaju istu bolest da je jednog dana dožive samo kao još jedno oboljenje s kojim se živi".
Za sudjelovanje u komentarima je potrebna prijava, odnosno registracija ako još nemaš korisnički profil....