Istraživanje koje je krenulo zbog pitanja zašto se krv ponekad ne ponaša onako kako liječnici očekuju, dovelo je do otkrića iznimno rijetke mutacije u već ionako neobičnoj varijanti krvne grupe.
Analiza više od 544.000 uzoraka krvi u jednoj bolnici na Tajlandu otkrila je troje ljudi s dosad neviđenom verzijom fenotipa B(A) - genetske varijante za koju se procjenjuje da se pojavljuje kod otprilike 0,00055 posto populacije, odnosno kod jedne osobe na njih 180.000, prenosi Science Alert.
Ovo otkriće, kaže tim predvođen hematologinjom Janejirom Kittivorapart s Mahidol Universityja, sugerira da možda postoje i druge rijetke varijante krvi koje su toliko suptilne da ih standardni testovi ne mogu otkriti.
Kako uopće nastaju krvne grupe?
Ljudska se krv razvrstava u osam glavnih grupa prema šećerima i proteinima - ili njihovom izostanku - koji se nalaze na površini crvenih krvnih stanica.
A, B i AB tipovi razlikuju se prema obliku antigena, molekula koje mogu potaknuti imunološku reakciju. Krvna grupa O nema antigene A ni B.
Rh faktor određuju proteini koji određuju kompatibilnost krvi i daju oznaku + ili -.
Svaki je krvni tip molekularni marker koji tijelo prepoznaje kao "svoj". Ako imunološki sustav naiđe na krv s markerima koje ne prepoznaje, može stvoriti snažna antitijela koja je uništavaju. Zato je tip krvi ključan za transfuzije - pogrešna kombinacija može biti smrtonosna.
No varijacija postoji mnogo više od standardnih osam grupa. Jedna od njih je B(A) - krv koja je formalno tipa B, ali zbog nekoliko mutacija enzim pokazuje vrlo slabije, "A-slično" djelovanje.
Zašto ponekad testovi daju proturječne rezultate?
Tip krvi određuje se analizom antigena na eritrocitima i antitijela u plazmi. Ponekad se dogodi da rezultati ne odgovaraju - stanje poznato kao ABO diskrepancija. To može usporiti pružanje skrbi jer liječnici moraju ustanoviti pravi krvni tip.
Kittivorapart i kolege analizirali su 285.450 donorska i 258.780 pacijentska uzorka prikupljena tijekom osam godina u bolnici Siriraj, ukupno 544.230 uzoraka.
Samo 396 (0,15 %) pacijenata imalo je ABO diskrepanciju. Polovica tih slučajeva isključena je iz analize jer su uzorci pripadali pacijentima nakon transplantacije matičnih stanica, čiji se tip krvi može privremeno promijeniti.
Preostalo je 198 uzoraka, a većina diskrepancija bila je posljedica slabog izražavanja antigena A ili B. Samo je jedan pacijent imao fenotip B(A).
Kod donora je stopa diskrepancije bila još niža - 74 uzorka (0,03 %). Samo dvoje imalo je B(A) fenotip.
Ukupno - troje ljudi od gotovo 550.000.
Nova mutacija u ABO genu
Detaljna analiza otkrila je četiri mutacije u ABO genu, koji kodira enzim odgovoran za dodavanje šećera na krvne stanice - konfiguraciju koja nikad ranije nije opisana.
Iako se krv formalno klasificira kao tip B, te mutacije daju joj slabu A-aktivnost, što zbunjuje standardne testove.
Iako ova varijanta pogađa tek neznatan dio populacije, otkriće sugerira da bi moglo postojati još skrivenih krvnih anomalija. Također potvrđuje važnost genetskih testova kada klasične metode ne daju jasan odgovor.
"Buduća istraživanja", zaključuje tim, "trebala bi razjasniti strukturalne i funkcionalne posljedice mutiranog enzima."
Sve više otkrića rijetkih krvnih grupa
Ovakva su otkrića iznimno rijetka, ali nisu jedina.
Godine 2024. znanstvenici su riješili 50-godišnju medicinsku misteriju i identificirali novu krvnu grupu na temelju abnormalnosti u uzorku trudnice iz 1972.
Ranije ove godine u Francuskoj je otkrivena navodno najnovija i najrjeđa krvna grupa na svijetu - "Gwada-negativna", pronađena kod pacijentice s Guadeloupea.
"Ona je doslovno jedina osoba na svijetu kompatibilna sama sa sobom", rekao je tada medicinski biolog Thierry Peyrard iz Francuske službe za krv.
Istraživanje o novom fenotipu B(A) objavljeno je u časopisu Transfusion and Apheresis Science.
Za sudjelovanje u komentarima je potrebna prijava, odnosno registracija ako još nemaš korisnički profil....