Prvi put izliječena teška bolest koja pogađa ljude u najboljim godinama; liječnici u suzama: ‘Ovo smo čekali‘

Jedna od najokrutnijih i najsmrtonosnijih bolesti, Huntingtonova bolest, prvi put je uspješno izliječena, potvrđuju liječnici. To je nasljedna bolest koja uništava moždane stanice i nalikuje demenciji, Parkinsonovoj bolesti i bolesti motornih neurona. Istraživački tim rasplakao se dok su predstavljali podatke koji pokazuju da je bolest kod pacijenata usporena za 75 posto.

To znači da bi napredovanje bolesti bilo usporeno do četiri godine nakon liječenja, pružajući pacijentima desetljeća "kvalitetnog života", rekla je Sara Tabrizi za BBC.

Liječenje uključuje vrstu genetske terapije tijekom 12 do 18 sati složene operacije mozga.

Prvi simptomi Huntingtonove bolesti obično se pojavljuju u tridesetima ili četrdesetima i mogu dovesti do smrti unutar dva desetljeća.

Rezultati su spektakularni, rekla je Tabrizi, direktorica Centra za Huntingtonovu bolest na University Collegeu u Londonu.

"Ni u najluđim snovima nismo mogli očekivati ​​da će 75 posto pacijenata doživjeti usporavanje bolesti", dodala je.

Jedan od pacijenata, čiji identitet nije objavljen, vratio se na posao. Ostali pacijenti u ispitivanju još uvijek hodaju, iako se očekuje da će im trebati invalidska kolica. Liječenje će vjerojatno biti skupo. Međutim, ovo je trenutak nade u liječenju bolesti koja pogađa ljude u najboljim godinama i uništava obitelji.

Huntingtonova bolest se prenosi s obitelji Jacka May-Daviesa. Naslijedio je gen koji uzrokuje bolest, poput svog oca Freda i bake Joyce. "Bilo je stvarno strašno gledati kako mi otac propada", kaže Jack.

promjene u ponašanju i načinu hoda

Prvi simptomi pojavili su se u Fredovim kasnim tridesetima, poput promjene u ponašanju i načinu hoda. Bolest je toliko napredovala da mu je bila potrebna njega 24 sata dnevno, sedam dana u tjednu. Umro je 2016. u dobi od 54 godine.

Jack ima 30 godina, odvjetnik je, nedavno se zaručio s Chloe i sudjelovao je u istraživanju na University College London (UCL). Oduvijek je mislio da će doživjeti očevu sudbinu - sve do sada.

Kaže da ga je ovaj, kako kaže, apsolutno nevjerojatni medicinski napredak oduševio i da sada gleda u budućnost koja izgleda malo svjetlije.

"Sada mogu zamisliti da bi mi život mogao biti puno dulji", optimistično kaže, piše James Gallagher za BBC.

Huntingtonovu bolest uzrokuje mutacija Huntingtonovog gena u ljudskoj DNK. Ako jedan od roditelja ima bolest, šanse da će dijete naslijediti mutirani gen i oboljeti su 50 posto.

Zbog mutacije, protein, nazvan huntington, potreban mozgu, pretvara se u ‘ubojicu‘ neurona. Cilj liječenja je trajno smanjiti razinu ovog toksičnog proteina jednom dozom.

Primjenjuje se najmodernija genetska medicina - kombinacija genetske terapije i tehnologije uništavanja gena.  Virus s promijenjenom DNK ubrizgava se duboko u mozak pomoću MRI skeniranja kako bi se mikrokateter usmjerio prema dvije regije u prednjem dijelu mozga. Operacija traje 12 do 18 sati.

Virus se zatim ponaša poput mikroskopskog poštara i dostavlja novi komadić DNK unutar moždanih stanica, gdje se aktivira. Neuroni postaju tvornica za izradu terapija koje sprječavaju njihov nestanak. Stanice proizvode mali fragment genetskog materijala (mikroRNA) dizajniran za presretanje i onemogućavanje instrukcija (glasnička RNA). One se šalju iz stanične DNK kako bi izgradile izmijenjeni Huntingtonov gen, a rezultat je niža razina istog u mozgu.

Oko 75.000 oboljelih

U ispitivanju je sudjelovalo 29 pacijenata, rezultate je objavila tvrtka UniQure, ali još nisu u potpunosti objavljeni, pa drugi stručnjaci nemaju uvid u njih. Podaci pokazuju da je prosječno usporavanje bolesti od 75 posto nastupilo tri godine nakon operacije, analizirajući kognitivne i motoričke funkcije, kao i sposobnost upravljanja svakodnevnim životom.

Ovaj tretman štedi moždane stanice, pokazuje studija. Ako bolest napreduje, tada se razina neurofilamenata (elemenata koji ukazuju na to da moždane stanice umiru) u cerebrospinalnoj tekućini povećava za trećinu, ali su zapravo bili niži u usporedbi s parametrima prije početka studije. To je ukazivalo na usporavanje razvoja bolesti.

"Ovo je rezultat koji smo čekali", kaže Ed Wild, konzultant u Nacionalnoj bolnici za neurologiju i neurokirurgiju na UCLH-u.

"Postojala je velika vjerojatnost da nikada nećemo vidjeti ovakav rezultat, pa je vrlo teško opisati emocije kada znamo da je to ne samo moguće, već i vidimo koliko je zapanjujući njegov utjecaj", dodao je. Kaže da ga gotovo rasplače kada pomisli koliko će to utjecati na obitelji.

Liječenje je sigurno, iako su neki pacijenti razvili upalu od virusa koja je uzrokovala glavobolje i zbunjenost. Ili su se povukli ili im je bilo potrebno liječenje steroidima. Wild očekuje da će terapija "trajati cijeli život" jer se moždane stanice u tijelu ne obnavljaju na isti način na koji se krv, kosti i koža stalno obnavljaju.

Oko 75.000 ljudi ima Huntingtonovu bolest u Velikoj Britaniji, SAD-u i Europi, a stotine tisuća se rađaju s mutacijom gena, što znači da će razviti bolest.

‘Lijek će sigurno biti skup‘

Tvrtka Unicure će podnijeti zahtjev za licencu u SAD-u u prva tri mjeseca 2026. s ciljem distribucije lijeka kasnije tijekom godine. Trebali bi započeti razgovore s vlastima u Velikoj Britaniji i Europi također 2026., ali primarno tržište je Amerika.

Dr. Walid Abi-Sab, glavni medicinski direktor tvrtke, nevjerojatno je uzbuđen zbog onoga što rezultati znače za obitelji.

"Liječenje ima potencijal temeljno promijeniti Huntingtonovu bolest", dodao je.

Međutim, lijek neće biti dostupan svima zbog vrlo složene operacije i očekivanih troškova. "Sigurno će biti skup", kaže profesor Wilde. Još ne postoji službena cijena lijeka. Genske terapije su često skupe, ali njihovi dugoročni učinci znače da i dalje mogu biti pristupačne.

Britanska Nacionalna zdravstvena služba (NHS) plaća 2,8 milijuna eura po pacijentu za gensku terapiju za hemofiliju B.

"Ova terapija je početak i otvorit će vrata drugim tretmanima koji mogu biti dostupni većem broju ljudi, kaže Tabrizi.

Odala je počast zaista hrabrim volonterima koji su sudjelovali u ispitivanju, dodajući da je  sretna zbog pacijenata i njihovih obitelji.

Sara Tabrizi već radi sa skupinom mladih ljudi koji znaju da imaju gen, ali još nemaju simptome karakteristične za Huntingtonovu bolest u nultom stadiju. Cilj je provesti prvo preventivno ispitivanje kako bi se vidjelo može li se bolest značajno odgoditi ili čak potpuno zaustaviti, piše BBC.