Jedna od najokrutnijih i najpogubnijih bolesti, Huntingtonova bolest, prvi je put u povijesti uspješno liječena, objavili su britanski liječnici i znanstvenici. Ova nasljedna bolest, koja uništava moždane stanice i nosi obilježja demencije, Parkinsonove bolesti i bolesti motoričkih neurona, napokon je dobila ozbiljnog protivnika.
Huntingtonova bolest je nasljedna bolest koja započinje s povremenim nevoljnim trzanjem ili grčevima, zatim napreduje do izraženijih nevoljnih pokreta (koreja i atetoza), mentalnog propadanja i smrti.
Prvi simptomi Huntingtonove bolesti obično se pojavljuju u 30-im ili 40-im godinama života, a bolest je u pravilu smrtonosna unutar dva desetljeća. Novi tretman je vrsta genske terapije koja se primjenjuje tijekom 12 do 18 sati delikatne operacije mozga.
Istraživači su rekli da su podaci pokazali kako je bolest kod pacijenata usporena za 75 posto. Objavio je to BBC, kojemu je profesorica Sarah Tabrizi, direktorica Huntington’s Disease Centra na University College Londonu, rekla da to znači da bi pad koji biste inače očekivali u jednoj godini trajao četiri godine nakon liječenja, dajući pacijentima desetljeća kvalitetnog života.
Spektakularni rezultati
Prof. Tabrizi opisala je rezultate kao "spektakularne“.
- Nikada u najluđim snovima ne bismo očekivali 75%-tno usporavanje kliničkog napredovanja - rekla je.
Nitko od pacijenata koji su liječeni nije identificiran, ali jedan je bio medicinski umirovljen i vratio se na posao. Drugi u ispitivanju još uvijek hodaju iako se očekivalo da će im trebati invalidska kolica.
Liječenje će vjerojatno biti vrlo skupo. Međutim, ovo je trenutak nade kod bolesti koja pogađa ljude u najboljim godinama života i razara obitelji, piše BBC.
Rezultati ispitivanja – koje je uključivalo 29 pacijenata – objavljeni su u priopćenju tvrtke uniQure.
Podaci su pokazali da je tri godine nakon operacije došlo do prosječnog 75%-tnog usporavanja bolesti na temelju mjere koja kombinira kogniciju, motoričku funkciju i sposobnost upravljanja svakodnevnim životom.
Podaci također pokazuju da tretman spašava moždane stanice.
To smo čekali!
- Ovo je rezultat koji smo čekali - rekao je prof. Ed Wild, neurolog u Nacionalnoj bolnici za neurologiju i neurokirurgiju u University College London Hospitals, velikom akademski bolnički sustav u Londonu.
Prof. Wild predviđa da bi terapija "trebala trajati cijeli život“ jer se moždane stanice ne zamjenjuju u tijelu na isti način kao što se krv, kosti i koža stalno obnavljaju.
Otprilike 75.000 ljudi ima Huntingtonovu bolest u Ujedinjenom Kraljevstvu, SAD-u i Europi, a stotine tisuća nose mutaciju što znači da će razviti bolest.
UniQure kaže da će podnijeti zahtjev za licenciju u SAD-u u prvom kvartalu 2026. s ciljem lansiranja lijeka kasnije te godine. Razgovori s vlastima u Ujedinjenom Kraljevstvu i Europi započet će iduće godine, ali je početni fokus na SAD-u.
Dr. Walid Abi-Saab, glavni medicinski službenik u uniQureu, rekao je da je "nevjerojatno uzbuđen“ zbog značenja rezultata za obitelji oboljelih i dodao da liječenje ima "potencijal da temeljno transformira“ Huntingtonovu bolest.
Međutim, lijek neće biti dostupan svima zbog vrlo složene kirurgije i očekivane cijene.
- Bit će skup, to je sigurno- kaže.
Prof. Tabrizi kaže da je ova genska terapija tek početak, te odala priznanje "doista hrabrim“ volonterima koji su sudjelovali u ispitivanju, rekavši da je "presretna zbog pacijenata i obitelji“.
Već radi s grupom mladih ljudi koji znaju da imaju gen, ali još nemaju simptome – poznatih kao nulta faza nula Huntingtonove bolesti – i cilj joj je napraviti prvo preventivno ispitivanje kako bi se vidjelo može li se bolest značajno odgoditi ili čak potpuno zaustaviti.
Komentari
Javnost je s velikom srećom i olakšanjem dočekala ovu vijest, pogotovo obitelji koje su osjetile surovost ove bolesti. Neki žale zašto se i ranije nije našao lijek.
- Dan za koji je moja mama rekla da će doći… napokon je ovdje. Volio bih da to može vidjeti. Danas vidim budućnost pred sobom
- Moj djed je preminuo od Huntingtonove bolesti u 52. godini, ostavivši moju baku da odgaja njihovih osmero djece. Morala je gledati kako petoro te djece obolijeva od Huntingtonove bolesti i umire prije nje. Jedan od njih bio je moj otac, koji je također preminuo u 52. godini. Dvoje moje braće i sestara ima bolest, a nas dvoje smo testirani negativno. Imala sam 11 godina kada je moj otac umro. Zbog napredovanja bolesti, nikada nisam imala priliku upoznati ‘pravog njega’. Ovaj tretman mi daje nadu da obitelji poput moje mogu pronaći malo mira i normalnosti. Radujem se danu kada će ova ‘obiteljska kletva’ biti uklonjena - napisala je jedna mlada žena
- Nažalost, Huntingtonova bolest postoji u mojoj obitelji i vidio sam što ona čini. Odrastati s idejom da se ništa ne može učiniti, a zatim saznati za nešto ovako učinkovito u liječenju, zaista je ogromna dobra vijest...
- Ovo je predivna vijest!!! Bravo za znanost i sve marljive ljude koji su omogućili da se ovo dogodi!“
Za sudjelovanje u komentarima je potrebna prijava, odnosno registracija ako još nemaš korisnički profil....