Djevojka boluje od ne tako rijetke, neizlječive bolesti: ‘Rekli su mojim roditeljima da neću doživjeti 18. godinu‘

- Imam 26 godina i cističnu fibrozu. Kad sam dobila svoju dijagnozu, imala sam devet godina. Prvih devet godina života nisam imala nikakvu terapiju ni pomoć, a kad su liječnici otkrili moje stanje, rekli su mojim roditeljima da neću doživjeti 18. godinu - otkrila je djevojka Lex Schul na svom TikTok profilu.

- Zatim nakon redovitih pretraga, i određenih životnih preinaka, liječnici su mojim roditeljima rekli da ću ipak doživjeti tih 18, ali ne puno više od toga i da sigurno neću dočekati 25. Ali, evo me, i dalje sam tu, i sad mi je 26 - ponosno je rekla. 

Genetska bolest koja pogađa pluća

Cistična fibroza (CF) je genetska bolest koja prvenstveno pogađa pluća i probavni sustav, ali može utjecati i na druge organe. Uzrokovana je mutacijama u genu CFTR, koji kodira protein odgovoran za transport klorida i natrija kroz stanične membrane. Kada ovaj protein ne funkcionira pravilno, dolazi do nakupljanja guste i ljepljive sluzi u dišnim i probavnim organima.

U plućima ta gusta sluz otežava disanje i stvara povoljne uvjete za rast bakterija, uključujući Pseudomonas aeruginosa, što može dovesti do kroničnih infekcija, upala pluća i dugotrajnih oštećenja plućnog tkiva. Kod probavnog sustava nakupljanje sluzi može blokirati kanale gušterače, otežavajući otpuštanje probavnih enzima, što rezultira problemima s probavom i apsorpcijom hranjivih tvari.

U Sjedinjenim Američkim Državama, zahvaljujući probiru novorođenčadi, cistična fibroza može se dijagnosticirati već u prvom mjesecu života, prije nego što se pojave simptomi. Osobe rođene prije uvođenja probira često se ne dijagnosticiraju dok se ne pojave klasični simptomi bolesti, piše Mayo clinic. 

Simptomi ovise o ozbiljnosti stanja

Simptomi cistične fibroze razlikuju se ovisno o tome koji su organi zahvaćeni i koliko je stanje ozbiljno. Čak i kod iste osobe, simptomi se mogu pogoršavati ili poboljšavati u različitim razdobljima. Neke osobe možda neće pokazivati simptome sve do tinejdžerskih godina ili odrasle dobi.

Osobe koje se dijagnosticiraju tek u odrasloj dobi obično imaju blaže simptome i češće pokazuju neuobičajene znakove bolesti, poput ponavljanih upala gušterače (pankreatitisa), neplodnosti i ponovljenih upala pluća.

Osobe s cističnom fibrozom imaju povišenu koncentraciju soli u znoju, toliko da roditelji često mogu osjetiti slani okus kada ljube dijete. Većina drugih simptoma bolesti utječe na dišni i probavni sustav.

Plućni simptomi

Pluća su najčešće zahvaćena kod cistične fibroze. Gusta i ljepljiva sluz koja se stvara može začepiti dišne putove i uzrokovati simptome kao što su kašalj koji ne prolazi i izbacuje gustu sluz, zviždanje pri disanju (wheezing), smanjena izdržljivost pri fizičkoj aktivnosti, ponovljene plućne infekcije, nadraženi i natečeni nosni prolazi ili začepljen nos te ponovljene upale sinusa.

Probavni simptomi

Gusta sluz može začepiti kanale koji prenose probavne enzime iz gušterače u tanko crijevo. Bez tih enzima crijevo ne može u potpunosti apsorbirati hranjive tvari iz hrane, što često rezultira stolicom s jakim mirisom i masnim sadržajem, lošim rastom i debljanjem, začepljenjem crijeva koje se češće javlja kod novorođenčadi, te dugotrajnim ili teškim zatvorom. Kod dugotrajnog naprezanja tijekom pražnjenja crijeva može doći do izbočenja dijela rektuma iz anusa, što se naziva rektalna prolapsija, piše Mayo clinic. 

Simptomi cistične fibroze mogu se pojaviti već u djetinjstvu i uključuju kronični kašalj, ponavljajuće plućne infekcije, loš rast i težinu, masnu stolicu i poteškoće s disanjem. Dijagnoza se obično postavlja kombinacijom testova, uključujući znojni test, genetsko testiranje i procjenu funkcije pluća.

Oštećenje dišnih putova najčešća je komplikacija

Komplikacije respiratornog sustava kod cistične fibroze uglavnom su povezane s oštećenjem dišnih putova. Cistična fibroza jedan je od glavnih uzroka dugotrajnog oštećenja pluća, stanja poznatog kao bronhiektazija. To stanje uzrokuje širenje i ožiljke u dišnim putevima, što otežava kretanje zraka u plućima i iz njih, ali i uklanjanje sluzi.

Zbog guste sluzi koja se nakuplja u plućima i sinusima, bakterije i gljivice lako se razmnožavaju, što često dovodi do upala sinusa, bronhitisa ili upale pluća, a infekcije bakterijama koje ne reagiraju na antibiotike također su česte. Unutarnja sluznica nosa može se nadražiti i oteći, što ponekad dovodi do stvaranja mekih izraslina, nazvanih nosni polipi.

Kod bronhiektazije može doći do krvarenja iz pluća jer su oštećeni dišni putovi u blizini krvnih žila, što može uzrokovati iskašljavanje krvi. Rijetko, ali ozbiljno, može doći do kolapsa pluća, stanja u kojem zrak ulazi u prostor između pluća i prsnog zida, što uzrokuje naglu bol u prsima i poteškoće s disanjem.

Tijekom vremena plućno tkivo može se toliko oštetiti da pluća više ne funkcioniraju pravilno, što može dovesti do respiratornog zatajenja, najčešćeg uzroka smrti kod osoba s cističnom fibrozom. Osobe s cističnom fibrozom često doživljavaju pogoršanja simptoma, tzv. egzacerbacije, koje se očituju pojačanim kašljem s gustim iskašljajem, otežanim disanjem, gubitkom energije i težine. Egzacerbacije se liječe antibioticima, ponekad kod kuće, ali ponekad je potrebna hospitalizacija.

Pati i probavni sustav, dolazi do žutice

Komplikacije probavnog sustava nastaju jer gusta sluz može začepiti kanale koji prenose probavne enzime iz gušterače u crijeva. Bez tih enzima tijelo ne može pravilno apsorbirati proteine, masti i vitamine topljive u mastima, što često dovodi do sporijeg rasta i gubitka težine.

Upala gušterače, poznata kao pankreatitis, česta je kod osoba s cističnom fibrozom. Također, bolest povećava rizik od razvoja dijabetesa jer gušterača proizvodi manje inzulina, a otprilike 20% tinejdžera i do 50% odraslih s cističnom fibrozom razvije dijabetes. Cistična fibroza može uzrokovati i probleme s jetrom, jer se kanali koji prenose žuč iz jetre i žučnog mjehura u crijevo mogu začepiti ili upaliti, što može dovesti do žutice, masne jetre, ciroze ili stvaranja žučnih kamenaca.

Opstrukcija crijeva može se dogoditi u bilo kojoj dobi, a ponekad dolazi do stanja u kojem se jedan dio crijeva uvlači u drugi, slično teleskopu. Posebno stanje, distalni intestinalni obstrukcijski sindrom (DIOS), predstavlja djelomičnu ili potpunu blokadu na spoju tankog i debelog crijeva i zahtijeva hitno liječenje.

Uzrokuje potpunu neplodnost

Komplikacije reproduktivnog sustava uključuju gotovo potpunu neplodnost kod muškaraca, jer je kanal koji povezuje testise s prostatom često blokiran ili odsutan, iako spermiji nastaju u testisima. Kod žena je plodnost smanjena, ali i dalje je moguća trudnoća, iako trudnoća može pogoršati simptome cistične fibroze.

Ostale komplikacije uključuju prorjeđivanje kostiju i povećan rizik od osteoporoze, bolove u zglobovima i mišićima, poremećaj ravnoteže elektrolita i dehidraciju zbog slanijeg znoja, refluks želučane kiseline (GERB), probleme s mentalnim zdravljem zbog kronične i neizlječive bolesti te povećani rizik od raka probavnog sustava, uključujući jednjak, želudac, crijevo, jetru i gušteraču. Preporučuje se redovito praćenje i preventivni pregledi, uključujući probir na rak debelog crijeva od 40. godine života.

Liječenje je dugotrajno 

Liječenje je kompleksno i fokusira se na održavanje funkcije pluća, kontrolu infekcija, poboljšanje probave i nutritivnog statusa te ublažavanje simptoma. To uključuje terapiju inhalacijom, lijekove za razrjeđivanje sluzi, antibiotike, enzimske dodatke, fizioterapiju pluća i sve češće ciljane lijekove koji popravljaju funkciju CFTR proteina.

Iako je cistična fibroza još uvijek neizlječiva, napredak u terapiji, rano otkrivanje i multidisciplinarni pristup značajno su poboljšali očekivano trajanje i kvalitetu života oboljelih.