Muškarac iz Devona, Simon Wade, otkrio je da ima cističnu fibrozu tek u četrdesetima, nakon što su on i partnerica Hannah imali problema sa začećem. Iako je cijeli život imao poteškoća s disanjem i svakodnevno izbacivao sluz, liječnici su ga godinama pogrešno liječili od astme.
Dijagnoza mu je potvrđena 2023., a ispostavilo se da je bolest prikrivena jer u vrijeme njegova rođenja nije postojao današnji novorođenački test. Njegova kći Ava, rođena 2023., nema gen za cističnu fibrozu.
Wade, danas 44, ne uzima lijekove i održava zdravlje redovitom tjelovježbom. U travnju je istrčao Londonski maraton i prikupio gotovo 3.000 funti za Cystic Fibrosis Trust. Kaže da mu je rođenje kćeri dalo dodatnu motivaciju da "iskoristi svaki dan", podiže svijest o CF-u i ostane što duže zdrav za svoju obitelj, prenosi Independent.
Bolest je kronična i nasljedna
Cistična fibroza je kronična nasljedna bolest koja zahvaća dišni, probavni i reproduktivni sustav. Najčešće manifestacije uključuju kronične infekcije pluća, insuficijenciju gušterače, sinusitis i neplodnost. Bolest je povezana sa skraćenim životnim vijekom, a najčešći uzrok smrti je završno stadij plućne bolesti.
Uzrokovana je s više od 2.000 različitih mutacija gena CFTR, koje remete transport kloridnih iona. To dovodi do nakupljanja guste sluzi, disfunkcije organa i poremećaja elektrolita. Simptomi se mogu pojaviti u dojenačkoj dobi, djetinjstvu ili odrasloj dobi, a dijagnoza se postavlja novorođenačkim probirima i genetskim testiranjem.
Velik napredak u liječenju postignut je uvođenjem CFTR modulatora (npr. ivakaftor, lumakaftor), koji djeluju na temeljni uzrok bolesti. Ostale terapije uključuju prehrambenu potporu, čišćenje dišnih puteva i kontrolu infekcija. Unatoč napretku, cistična fibroza je i dalje životno ograničavajuće stanje, a transplantacija pluća ostaje opcija u uznapredovaloj fazi bolesti. Optimalno zbrinjavanje uključuje timski pristup usmjeren na poboljšanje plućne funkcije, upravljanje komplikacijama i podizanje kvalitete života.
Mutacije dovode do jako guste sluzi
Mutacije u CFTR genu uzrokuju da kloridni kanali u stanicama ne rade pravilno.
To dovodi do toga da se klorid ne izlučuje van iz stanice te natrij ulazi unutra, a s natrijem i voda koja uvijek prati sol.Tako površine organa ostaju BEZ dovoljno vode a sluz postaje jako gusta i ljepljiva. Ta gusta sluz onda začepljuje organe i uzrokuje različite probleme u cijelom tijelu.
Primjerice, vrlo čest je kronični sinusitis, jer gusta sluz začepi otvore sinusa pa se bakterije lako razmnože. Pluća također jako pate, jer se debela sluz nakuplja u dišnim putevima što dovodi do začepljenja, a bakterije izazivaju stalne infekcije.Dugoročno nastaju bronhiektazije odnosno oštećene, proširene dišne cijevi. Plućna bolest je glavna stvar koja skraćuje život u cističnoj fibrozi.
Gusta sluz također začepljuje kanaliće gušterače pa enzimi ne mogu stići do crijeva. To uzrokuje slabu probavu i apsorpciju hrane, masne, smrdljive stolice te nedostatak vitamina A, D, E i K (topivi u mastima) ali i moguć pankreatitis. Gušterača može biti zahvaćena insuficijencijom, povremenim epizodama pankreatitisa ili razvojem ranog oblika šećerne bolesti. Jetra i žučni vodovi se mogu začepiti što može dovesti do ciroze ili žučnih kamenaca.
Bolest može zahvatiti i koštani te mišićni sustav, što se očituje osteopenijom, osteoporozom ili artritisom. U krvnoj slici često se nalazi anemija, a u bubrezima se mogu stvarati kamenci. Na koži se može primijetiti karakterističan slani okus znoja, zadebljanje vrhova prstiju "clubbing" te promjene kože uzrokovane slabom apsorpcijom hranjivih tvari. Plodnost može biti smanjena zbog odsutnog vas deferensa kod muškaraca i guste cervikalne sluzi kod žena. Uz to se često javljaju poremećaji elektrolita, poput sniženih vrijednosti natrija, klorida i kalija.
Znoj dovodi do dijagnoze
Dijagnoza cistične fibroze postavlja se tek kada su zadovoljena dva uvjeta: mora postojati barem jedan klinički znak bolesti i barem jedan laboratorijski dokaz poremećaja CFTR proteina. Klinički znakovi mogu uključivati pozitivan novorođenački probir, postojanje bolesti u obitelji ili simptome iz jednog ili više organskih sustava - primjerice iz pluća, probavnog trakta, simptome pretjeranog gubitka soli ili probleme s plodnošću.
Najvažniji i prvi korak u dijagnostici obično je test znoja. Ako rezultat nije sasvim jasan ili je graničan, radi se genetsko testiranje kako bi se potvrdilo postoje li mutacije CFTR gena. Ostale pretrage poput rendgena pluća, testova plućne funkcije, mikrobioloških briseva, ultrazvuka abdomena ili CT-a sinusa rade se prema tome koje simptome pacijent ima.
Akutna pogoršanja najčešće zahvaćaju pluća, a karakteriziraju ih pojačani kašalj, otežano disanje, povišena temperatura i pad vrijednosti FEV1 na testu plućne funkcije, što ukazuje na pogoršanje ventilacije.
Liječenje i zbrinjavanje
Cistična fibroza je sistemska bolest koja može ozbiljno narušiti kvalitetu i duljinu života ako se ne liječi pravilno. Zbrinjavanje se zato usredotočuje na tri glavna cilja: održavanje plućne funkcije, sprječavanje infekcija i osiguravanje dobre prehrane. Najbolji rezultati postižu se timskim pristupom stručnjaka za cističnu fibrozu.
Akutna pogoršanja najčešće uzrokuju infekcije, osobito Pseudomonas aeruginosa. Liječenje se temelji na antibioticima, po mogućnosti ciljanima prema nalazu kulture sputuma. Inhalacijski i oralni antibiotici često su jednako učinkoviti kao intravenski. Za lakše disanje koriste se bronhodilatatori, a za razrjeđivanje i čišćenje sluzi dornaza alfa i hipertonična otopina, iako za potonju nema jakih dokaza tijekom hospitalizacije.
Uloga inhalacijskih kortikosteroida nije jasna i koriste se samo kod bolesnika sa simptomima sličnim astmi. Dodatna kisikova terapija može pomoći, uglavnom tijekom spavanja. Kod težeg stanja mogu se koristiti neinvazivna ventilacija (NIV) ili, rijetko, mehanička ventilacija kao privremeno rješenje do transplantacije.
Redovita tjelesna aktivnost poboljšava kondiciju, ali ne dokazano i plućnu funkciju. Potporna terapija uključuje enzime gušterače, vitamine topive u mastima i mukolitike, no dokazi nisu uvijek jaki.
Transplantacija pluća
Kod uznapredovale bolesti, kada plućna funkcija padne unatoč optimalnoj terapiji, razmatra se transplantacija. Obično se transplantiraju oba plućna krila. Transplantacija nije izlječenje, ali produljuje život i poboljšava simptome.
Prehrana i tjelesna aktivnost
Zbog malapsorpcije preporučuje se visokokalorična i visokomasna prehrana uz dodatak vitamina A, D, E i K. Potreban je i povećan unos soli, posebno kod toplog vremena i tjelovježbe. Ako prehrana nije dovoljna, uvodi se enteralna prehrana putem sonde. Parenteralna prehrana koristi se samo iznimno jer povećava rizik od sepse. Redovita tjelovježba pomaže održati funkciju pluća.
Za sudjelovanje u komentarima je potrebna prijava, odnosno registracija ako još nemaš korisnički profil....