Neurofibromatoza tipa 1, na engleskom poznata kao Neurofibromatosis Type 1 (NF1), jedna je od najčešćih nasljednih bolesti i pogađa otprilike jednu od 3.000 osoba. Poznata je i pod nazivima Von Recklinghausenova bolest ili periferna neurofibromatoza. Riječ je o stanju koje može varirati od vrlo blagih do teških oblika, pri čemu simptomi i njihov intenzitet značajno razlikuju od osobe do osobe.
Ova bolest može zahvatiti različite organe i sustave u tijelu, no najčešće su pogođeni koža, živčani sustav i oči.
Simptomi su sveobuhvatni
Simptomi neurofibromatoze tipa 1 vrlo su raznoliki i mogu uključivati promjene na koži, razvoj tumora te neurološke i razvojne poteškoće. Dijagnozu postavlja liječnik na temelju kliničke slike, obiteljske anamneze te, po potrebi, genetskog testiranja i dodatnih pretraga poput magnetske rezonance ili biopsije, piše Hopkins medicine.
Za postavljanje dijagnoze obično je potrebno prisustvo najmanje dva karakteristična znaka ili jednog znaka uz pozitivnu obiteljsku anamnezu. Među najčešćim znakovima su svijetlosmeđe mrlje na koži poznate kao “café-au-lait” mrlje, koje su često prisutne već pri rođenju. Također su česti benigni tumori nazvani neurofibromi, koji se mogu pojaviti na ili ispod kože, a u nekim slučajevima i dublje u tijelu. Iako su uglavnom dobroćudni, rijetko mogu postati zloćudni.
Dodatni znakovi uključuju pjegice u području pazuha ili prepona, promjene na kostima poput deformacija dugih kostiju ili lubanje, te Lischove čvoriće - male benigne promjene na šarenici oka. Kod nekih osoba razvijaju se i tumori vidnog živca, poznati kao optički gliomi, koji mogu utjecati na vid.
Neurofibromatoza tipa 1 često zahvaća i koštani sustav. Mogu se javiti deformacije poput zakrivljenosti potkoljenice, nepravilnog srastanja kostiju (pseudoartroza), skolioze ili kifoze. Osobe s NF1 često su nižeg rasta te imaju povećan rizik od osteoporoze.
Osim toga, bolest može utjecati i na kardiovaskularni sustav. Moguće su komplikacije poput povišenog krvnog tlaka, suženja bubrežnih arterija, koarktacije aorte, pa čak i moždanog udara. Rijetka, ali ozbiljna komplikacija je Moyamoya bolest, koja utječe na krvne žile u mozgu, piše Hopkins medicine.
Povezano s poremećajem pažnje i učenja
Živčani sustav također je često uključen. Oko 15% oboljelih razvije tumore mozga, najčešće u djetinjstvu. Osim toga, mogu se javiti epileptički napadaji, glavobolje, slabost ili utrnulost dijelova tijela te bolovi. Vrlo su česti i poremećaji pažnje i učenja, koji pogađaju čak oko 65% osoba s NF1, kao i anksioznost i problemi sa samopouzdanjem.
Uzrok bolesti je mutacija u NF1 genu koji se nalazi na 17. kromosomu. Ova genetska promjena dovodi do nekontroliranog rasta stanica, što rezultira stvaranjem tumora. U nekim slučajevima simptomi su ograničeni samo na jedan dio tijela, što se naziva segmentalni ili mozaični oblik bolesti.
Neurofibromatoza tipa 1 može se naslijediti. Ako jedan roditelj ima NF1, postoji 50% vjerojatnosti da će dijete naslijediti bolest. Međutim, u mnogim slučajevima bolest se javlja spontano, bez prethodne obiteljske povijesti. Zbog toga je genetsko savjetovanje posebno važno za osobe koje planiraju obitelj.
Danas je dostupno i genetsko testiranje koje može potvrditi dijagnozu ili pomoći u procjeni rizika prijenosa bolesti na potomstvo. Specijalizirane klinike za genetiku mogu pružiti detaljne informacije i podršku oboljelima i njihovim obiteljima.
Ne postoji lijek
Iako ne postoji lijek koji može u potpunosti izliječiti neurofibromatozu tipa 1, simptomi se mogu uspješno kontrolirati. Liječenje ovisi o vrsti i težini simptoma, a može uključivati redovito praćenje, kirurško uklanjanje tumora, kemoterapiju ili zračenje. Važno je naglasiti da kod oko 60% oboljelih simptomi ostaju blagi i ne zahtijevaju intenzivno liječenje.
Život s NF1 može biti izazovan, ali uz pravovremenu dijagnozu, multidisciplinarni pristup i podršku, mnogi oboljeli mogu voditi kvalitetan i ispunjen život. Sve veća dostupnost informacija i medicinskih napredaka dodatno pomaže u ranom prepoznavanju i boljem upravljanju ovom kompleksnom bolešću.
Za sudjelovanje u komentarima je potrebna prijava, odnosno registracija ako još nemaš korisnički profil....