"Ne bojim se smrti jer to nije najgora opcija. Bojim se samo jedne stvari – boli. Najviše me strah boli."
Ovo su riječi 30-godišnjakinje koja je željela ostati anonimna pa ćemo je za potrebe ovog teksta zvati Ivana. Ivana boluje od rijetke i neizlječive genetske bolesti. Ona i još 11 članova njezine šire obitelji. Za sada. Rezultate genetskog testiranja dobila je dan nakon 25. rođendana. Dijagnoza – sindrom MEN1. Bolest o kojoj ni medicina ne zna puno. Pogađa, prema grubim procjenama, 2 do 3 osobe na 100.000 stanovnika, no to su samo procjene jer se sindrom često ne prepoznaje i ne dijagnosticira, piše Dnevnik.hr.
Radi se o rijetkom nasljednom poremećaju koji uzrokuje razvoj tumora u više endokrinih žlijezda. Nastaje zbog mutacije u MEN1 genu, koji kodira protein menin – tumor supresor. Kada taj gen ne funkcionira ispravno, povećava se sklonost nastanku tumora.
Najčešće nastaju na paratireoidnim ili doštitnim žlijezdama, gušterači i hipofizi. No, tumori mogu rasti i u nadbubrežnim žlijezdama, timusu, plućima i na koži.
Da i njihov genetski kod nosi ovu rijetku mutaciju, u Ivaninoj su obitelji saznali slučajno.
"Prva je dijagnozu dobila teta, mamina sestra. Imala je problema sa žuči pa je išla na pretrage i posumnjali su na MEN1. Ali, da bi se uopće posumnjao na taj sindrom, tumori trebaju biti na dvije žlijezde. Nakon toga svi smo išli na genetsko testiranje, bilo je to 2018. godine. Kako je to dugotrajan proces, dok smo čekali rezultate obavili smo krvne pretrage. I prije nego što je potvrđeno, znali smo da je MEN. Imala sam povišen kalcij i hormon na doštitnim žlijezdama. Brat je još kao tinejdžer imao tumor na hipofizi, dakle 12 godina prije genskog testiranja, ali nitko tada nije posumnjao na MEN. Znači, ako brat i ja imamo, onda mora imati i mama. I došao je dan kada su stigli nalazi. Mama i ja smo ih dobile istovremeno, poštom," prisjeća se Ivana tih trenutaka koji će odrediti živote članova njezine obitelji. Dana nakon kojeg ništa više neće biti isto.
"Bio je to šok ipak. Jedno je teorija, a drugo je kad dobiješ crno na bijelom. Kao da si dobio osudu. Poražavajuće je da smo nalaze dobili poštom, da nas nitko nije pozvao u bolnicu, da nije bilo psihologa. I tu je sustav zakazao", govori Ivana.
U svemu je bila i jedna dobra vijest: njezina mlađa sestra nema MEN. Naime, ako jedan roditelj nosi ovu mutaciju, vjerojatnost da će je dijete naslijediti je 50 posto. No, dan kada su stigli nalazi nepovratno će promijeniti svakodnevicu cijele obitelji.
"Tada zapravo kreće borba. Počinjemo raditi detaljne pretrage, snimanja, otkrivamo tumore i idemo na operacije. Dakle, prije svega toga mi simptome nikakve nismo imali", prisjeća se 30-godišnja Slavonka koja je operirala doštitne žlijezde, a odstranjena joj je slezena te 70 posto gušterače na kojoj je bilo pet tumora.
Brat je osim hipofize operirao tumore na plućima, a majka gušteraču, pluća i doštitne žlijezde.
"Kad smo s ovom dijagnozom otišli kod endokrinologa, liječnica nije uopće znala što je MEN1. Mi smo joj bili prvi pacijenti. Prirodno imamo usađeno povjerenje prema liječnicima, vjerujemo im. Kad ti kažu da trebaš nešto operirati, vjeruješ im. No, činjenica je da naši tumori nisu bili toliko agresivni da su se morali tako brzo uklanjati. Prebrzo smo to rješavali, a nije se uzimalo u obzir koliko je to sve zahtijevan proces: da bi prošao pretrage, dobio termin za operaciju, oporavio se… I u našem slučaju sve još puta 3. Mama i ja smo išle u razmaku od dva dana na operaciju doštitnih žlijezda, a onda su mama i brat također u dva dana išli na operaciju pluća. Kada sam vidjela koliko su se teško opravljali, htjela sam nekako izbjeći tu bol, odgađala sam operaciju gušterače godinu i pol. I tu se opet vidjela manjkavost sustava. Jer liječnici znaju da se karcinom gušterače rijetko uhvati rano pa tumor, makar bio i benigan, žele ukloniti odmah. Nikome nije bilo jasno zašto to odgađam. Više sam puta odbila operaciju, a liječnici su mi govorili da nisam normalna. Jedna mi je rekla da pročitam biografiju Stevea Jobsa, koji je odbio operaciju gušterače i umro. Nakon godinu i pol takvih poruka, preuzeo me strah da će se nešto loše dogoditi, htjela sam se toga riješiti i da idem dalje", opisuje Ivana agoniju kroz koju je prolazila za Dnevnik.hr.
No, ni slutila nije da će najgora tek doći, ona koja će ostaviti još veće traume i psihičke posljedice, a to je bila upravo operacija gušterače.
"Stavili su mi kateter par sati prije operacije, što ne bi trebalo, valjda je poanta da osoba prođe što manje dehumanizacije. Nakon operacije, probudila sam se jako rano, zavezana, intubirana i u bolovima kao da mi ništa nisu dali. Nisam mogla nikoga dozvati, nisam mogla dići ruku, mast mi je u očima… I cijelo vrijeme me ubija bol i plačem cijelo vrijeme. Doktorica mi kaže da ne mogu ništa dobiti za bolove jer su mi dali, ali kad je vidjela koliko me boli, smilovala se. Poslije intenzivne su me prebacili na poluintenzivnu. Tu nas je bilo 8 ili 10. svi kao ja, nitko ne ustaje. Ne možeš spavati, jedan stariji čovjek je stalno vrištao. Baš se testira psihička izdržljivost. Previše si ranjiv i ovisan, bojiš se bilo što reći jer ti oni koji trebaju neće pomoći“, prisjeća se teških dana 30-godišnjakinja.
"Moj život je i dalje normalan, ali neke stvari su drugačije. Mi imamo ožiljke, mama i ja se recimo kupamo samo u jednodijelnim kostimima. To su neke mikrositnice koje promijeniš, prilagodiš…"
Cijeli tekst čitajte OVDJE.
Za sudjelovanje u komentarima je potrebna prijava, odnosno registracija ako još nemaš korisnički profil....